PANORAMA
Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)
Panorama, bir bebeğin sağlığını etkileyen yaygın kromozomal koşulları tarayan, hamile kişinin kan bazlı genetik, doğum öncesi tarama testidir. Panorama, hem tekil hem de ikiz gebelikler için son derece doğru sonuçlar ve benzersiz bilgiler sunmak için SNP* tabanlı teknolojiyi kullanır.
Panorama, dokuz haftalık gebelik kadar erken bir dönemde gerçekleştirilebilir.
Panorama bir tarama testidir, yani bu test kesin bir tanı koymaz. Yüksek riskli bir sonuç, hamileliğinizin belirli bir genetik duruma sahip olma şansının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak, sadece tarama sonucuna dayanarak bebeğinizde bu durumun olup olmadığını kesin olarak bilemezsiniz. Koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi gebelik sırasında tanı testleri veya doğumdan sonra bebeğin test edilmesi ile ilgili tüm tıbbi kararlar sağlık uzmanınızla görüştükten sonra verilmelidir.
*SNP, tek nükleotid polimorfizmi
SNP tabanlı tek NIPT, yüksek doğrulukla daha fazla bilgi sağlar.
Panorama:
• Şimdiye kadarki en büyük prospektif NIPT çalışmasında onaylanmıştır
• Hamile kişinin DNA’sını bebeğin DNA’sından ayıran tek NIPT
• Klinik olarak onaylanmış ve benzersiz yaklaşım olanak sunar
Panorama, DNA’mızın bizi birbirimizden farklı kılan %1’lik kısmı olan SNP’leri değerlendiriyor
Güvenilir Kaynak Panorama
• 20.000’den fazla katılımcının kayıtlı olduğu en büyük prospektif NIPT çalışması olan SMART’ta onaylanmıştır.
• 60’tan fazla ülkede 3 milyondan fazla kişi hamilelik sırasında genetik test için Panorama’yı seçmiştir.
• Panorama 25’ten fazla hakemli yayında ve 1,3 milyondan fazla gebelikte değerlendirilmiştir.
• Panorama testi öncesi ve sonrası genetik uzmanımız ücretsiz bilgilendirme oturumları sunmaktadır.
• Panorama, hamile kişiden basit bir kan alma işlemiyle gerçekleştirilir ve hamilelik için hiçbir risk oluşturmaz.
Panorama bir tarama testidir, yani bu test kesin bir tanı koymaz. Yüksek riskli bir sonuç, hamileliğinizin belirli bir genetik duruma sahip olma şansının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak, sadece tarama sonucuna dayanarak bebeğinizde bu durumun olup olmadığını kesin olarak bilemezsiniz. Koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi gebelik sırasında tanısal testler veya doğumdan sonra bebeğin test edilmesi ile ilgili tüm tıbbi kararlar sağlık uzmanınızla görüştükten sonra verilmelidir.
Taranan Durumlar
Panorama, bebeğin DNA’sındaki ekstra veya eksik kromozomların neden olduğu yaygın genetik durumları tarar. Panorama, hamile kişinin ve bebeğin DNA’sını ayırt etmek için benzersiz bir teknoloji kullandığından, triploidi için test yapan tek NIPT’dir ve diğer NIPT’leri etkileyen bilinen hata kaynaklarını önleyebilir. Down sendromu gibi bazı durumlar, belirli bir kromozomun fazladan kopyalanmasından kaynaklanır veya diğer bazı durumlar mikrodelesyonlar ile yani bir kromozomda genetik bilginin küçük bir parçası eksik olduğunda, ortaya çıkar.
TRİZOMİLER
| Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Down sendromlu bebekler 21. kromozomun üç kopyasına sahiptir ve hafiften ağıra kadar değişen zihinsel engelleri vardır. Down sendromlu çocuklar, çocuğun özel sağlık sorunlarına bağlı olarak ekstra tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır. Erken müdahale, Down sendromlu birçok bireyin sağlıklı ve üretken bir yaşam sürmesini sağlamıştır. Kalp kusurları gibi tıbbi durumların varlığı, bu çocukların ve yetişkinlerin yaşam süresini etkileyebilir; ancak Down sendromlu bireylerin çoğu 60’lı yaşlarına kadar yaşayacaktır. Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık %30’unda düşük meydana gelirken, genel olarak her 700 bebekten 1’i Down sendromlu olarak doğmaktadır. |
| Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Trizomi 18’li bebekler 18. kromozomun üç kopyasına sahiptir ve ciddi zihinsel engelleri ve tipik olarak kalp, beyin ve böbrekleri içeren doğum kusurları vardır. Trizomi 18’li bebeklerde ayrıca dudakta açıklık (yarık dudak), ağzın çatısında açıklık (yarık damak), küçük bir kafa, çarpık ayaklar, az gelişmiş el ve ayak parmakları ve küçük bir çene gibi gözle görülür doğum kusurları da olabilir. Ne yazık ki, trizomi 18’li gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Eğer canlı doğarlarsa, trizomi 18’den etkilenen bebeklerin çoğu yaşamlarının ilk birkaç haftası içinde ölürler. Yaklaşık yüzde 10’u ilk doğum gününe kadar hayatta kalır. Trizomi 18 yaklaşık 3.000 canlı doğumdan 1’inde görülür. |
| Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Trizomi 13’lü bebeklerde kromozom 13’ün üç kopyası bulunur ve ciddi zihinsel engelleri vardır. Genellikle kalp, beyin ve böbrekleri içeren doğum kusurları vardır. Görünür anormallikler arasında fazladan el ve/veya ayak parmakları ya da damakta açıklık olsun ya da olmasın dudakta açıklık bulunur. Ciddi engeller göz önüne alındığında, trizomi 13’ten etkilenen gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Eğer canlı doğarlarsa, trizomi 13’ten etkilenen bebeklerin çoğu yaşamlarının ilk birkaç haftası içinde ölürler. Yaklaşık yüzde 10’u ilk doğum gününe kadar hayatta kalır. Trizomi 13 yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1 görülür. |
SEX KROMOZOM ANÖPLADİLERİ
| Monozomi X (Turner Sendromu) |
| Monozomi X’li bebekler, iki yerine bir X kromozomuna sahip biyolojik dişilerdir. Ne yazık ki, monozomi X’li gebeliklerin yüksek bir oranı gebeliğin birinci veya ikinci üç aylık döneminde düşükle sonuçlanacaktır. Doğumu gerçekleştiren monozomi X’li bebeklerde kalp kusurları, öğrenme güçlükleri ve kısırlık görülebilir. Çoğu durumda, monozomi X’li bebekler yaşamın çeşitli aşamalarında hormon tedavisi de dahil olmak üzere ekstra tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır. |
| XXY Sendromu (Klinefelter Sendromu) |
| XXY sendromlu bebeklerde iki X kromozomu ve bir Y kromozomu (XXY) bulunur. Bu durum öğrenme güçlükleri ve davranışsal sorunlarla ilişkilendirilebilir. Klinefelter sendromlu kişiler infertil olabilir. Yaklaşık 500 biyolojik erkekten 1’i Klinefelter sendromu ile doğacaktır. |
| XXX Sendromu (Triple X Sendrom) |
| Triple X sendromlu bebekler üç X kromozomuna (XXX) sahiptir. Bu durumdaki çocuklar ortalamadan daha uzun olabilir ve öğrenme güçlükleri veya davranış sorunları yaşayabilir. Yaklaşık 800 biyolojik dişiden 1’i üç X kromozomu ile doğacaktır. |
| XYY Sendromu (Jacob’s Sendromu) |
| XYY sendromlu bebeklerde bir X kromozomu ve iki Y kromozomu (XYY) bulunur. XYY sendromlu bebeklerin çoğunda herhangi bir doğum kusuru görülmez. XYY’li çocuklar ortalamadan daha uzun olabilir ve öğrenme, konuşma ve davranış sorunları yaşama olasılıkları artabilir. Yaklaşık 1.000 biyolojik erkekten 1’i bir X kromozomu ve iki Y kromozomu ile doğacaktır. |
MİKRODELESYONLAR
| 22q11.2 Delesyonu Sendromu |
| DiGeorge sendromu veya Velo-Cardio-Facial sendromu (VCFS) olarak da adlandırılan 22q11.2 delesyon sendromu, 22 numaralı kromozomun eksik bir parçasından kaynaklanır. Yaklaşık her 2.000 bebekten biri 22q11.2 delesyon sendromu ile doğmaktadır. Bu bozukluğa sahip çocukların çoğunda kalp kusurları, bağışıklık sistemi sorunları ve belirli yüz özellikleri vardır. 22q.11.2 delesyon sendromlu çocukların çoğunda hafif-orta düzeyde zihinsel engellilik ve konuşma gecikmeleri vardır; bazılarında ayrıca düşük kalsiyum seviyeleri, böbrek sorunları, beslenme sorunları ve/veya nöbetler görülebilir. 22q11.2 delesyon sendromlu her beş çocuktan birinde otizm spektrum bozukluğu vardır; 22q11.2 delesyon sendromlu her 4 yetişkinden 1’inde şizofreni gibi psikiyatrik bir hastalık vardır. |
| Prader–Willi Sendromu |
| Prader-Willi sendromu, kromozom 15’in küçük bir parçası eksik olduğunda veya kromozom 15’in her iki kopyası da aynı ebeveynden geldiğinde (uniparental disomi veya UPD olarak adlandırılır) ortaya çıkar. Prader-Willi sendromlu bebeklerin kas tonusu düşüktür ve büyüme ve beslenme ile ilgili sorunları vardır. Prader-Willi sendromlu çocukların kilometre taşlarında gecikme, boy kısalığı, obeziteye yol açan hızlı kilo alımı ve zihinsel engellilik vardır. Yaklaşık 10.000 bebekten 1’i Prader-Willi sendromu ile doğmaktadır. |
| Angelman Sendromu |
| Angelman sendromu, 15. kromozomun küçük bir parçası eksik olduğunda ya da 15. kromozomun her iki kopyası da aynı ebeveynden geldiğinde (uniparental disomi veya UPD olarak adlandırılır) ortaya çıkar. Yaklaşık 12.000 bebekten 1’i Angelman sendromu ile doğar. Angelman sendromlu bebek ve çocuklarda ciddi zihinsel engellilik, nöbetler ve denge ve yürüme sorunları vardır. |
| 1p36 Delesyonu Sendromu |
| Monozomi 1p36 sendromu olarak da adlandırılan 1p36 delesyon sendromu, kromozom 1’in eksik bir parçasından kaynaklanır. 1p36 delesyon sendromlu çocuklarda zihinsel engeller vardır. Çoğunda kalp kusurları ve zayıf kas tonusu vardır. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında nöbetler (epilepsi), davranış sorunları ve işitme kaybı vardır. 1p36 delesyon sendromlu bazı çocuklarda görme sorunları veya diğer organlarda ek doğum kusurları da vardır. Yeni doğan her 5.000 bebekten yaklaşık 1’inde 1p36 delesyon sendromu görülür. |
| Cri-du-chat Sendromu |
| Kromozom 5’in eksik bir parçası, 5p- (5p eksi) sendromu olarak da adlandırılan Cri-du-chat sendromuna neden olur. “Cri-du-chat” adı, bu sendroma sahip bebeklerin sıklıkla çıkardığı tiz, kedi benzeri ağlama nedeniyle verilmiştir. Cri-du-chat sendromlu bebekler tipik olarak düşük doğum ağırlığına, küçük bir kafa boyutuna ve zayıf kas tonusuna sahiptir. Bebeklik döneminde beslenme ve nefes alma sorunları yaygındır. Bu bozukluğa sahip çocuklar, konuşma ve dil gecikmeleri de dahil olmak üzere orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe sahiptir. Ayrıca büyüme gecikmeleri, davranış sorunları ve bazılarında omurga eğriliği (skolyoz) olabilir. Yaklaşık her 20.000 bebekten biri Cri-du-chat sendromu ile doğmaktadır. Ayrıca kalp kusurları, büyüme gecikmesi, davranış sorunları ve bazılarında omurga eğriliği olabilir. |
TRİPLOİDİ
| Triploidi için tek NIPT testi |
| DiGeorge sendromu veya Velo-Cardio-Facial sendromu (VCFS) olarak da adlandırılan 22q11.2 delesyon sendromu, 22 numaralı kromozomun eksik bir parçasından kaynaklanır. Yaklaşık her 2.000 bebekten biri 22q11.2 delesyon sendromu ile doğmaktadır. Bu bozukluğa sahip çocukların çoğunda kalp kusurları, bağışıklık sistemi sorunları ve belirli yüz özellikleri vardır. 22q.11.2 delesyon sendromlu çocukların çoğunda hafif-orta düzeyde zihinsel engellilik ve konuşma gecikmeleri vardır; bazılarında ayrıca düşük kalsiyum seviyeleri, böbrek sorunları, beslenme sorunları ve/veya nöbetler görülebilir. 22q11.2 delesyon sendromlu her beş çocuktan birinde otizm spektrum bozukluğu vardır; 22q11.2 delesyon sendromlu her 4 yetişkinden 1’inde şizofreni gibi psikiyatrik bir hastalık vardır. |
Panoroma testi ikiz, yumurta donörü ve gebelik taşıyıcısı hamilelikleri için doğum öncesi tarama hizmeti sunmaktadır.
İkiz, yumurta donörü ve gestasyonel taşıyıcı gebeliklerinde taranan durumlar:
• Trizomi 21*
• Trizomi 18*
• Trizomi 13*
• Cinsiyet kromozomu trizomileri (görüldüğünde bildirilir)
• 22q11.2 delesyon sendromu (isteğe bağlı)
Singleton, Yumurta Donörü, Gestasyonel Taşıyıcı ve Monozigotik (Tek yumurta) İkizler için Test Özellikleri
Performans terimlerinin tanımı
Hassasiyet, gerçekten yüksek riskli bir vakayı yüksek riskli olarak doğru şekilde tanımlama yeteneğidir.
Örneğin, Trizomi 21 vakalarından oluşan bir grupta Panorama bu vakaların %99’undan fazlasını doğru şekilde tanımlayacaktır.
Özgüllük, etkilenmemiş bir vakayı düşük riskli olarak doğru şekilde tanımlama yeteneğidir.
Pozitif Tahmin Değeri (PPV), sonucun yüksek riskli olduğunu söylemesi ve fetüsün gerçekten etkilenmiş olması olasılığıdır. Örneğin, Panorama Trizomi 21 için yüksek riskli bir sonuç gösterdiğinde, fetüsün Trizomi 21’den etkilenme olasılığı %95’tir. Başka bir deyişle, fetüs Trizomi 21’den etkilenmediği halde %5 oranında yüksek riskli bir sonuç alabilirsiniz.
Negatif Tahmin Değeri (NPV), sonucun düşük riskli olduğunu ve fetüsün gerçekten etkilenmediğini gösterme olasılığıdır.
| CONDITION | SENSITIVITY (95% CI) | SPECIFICITY (95% CI) | PPV | NPV | |
| Trisomy 21* | 99.0% (CI 97.1-100) | >99% (CI 99.93-99.99 | 95% | >99.99%‡ | |
| Trisomy 18* | 94.1% (CI 82.9-100) | >99% (CI 99.96-100) | 91% | >99.99%‡ | |
| Trisomy 13* | >99% (CI 73.5-100) | >99% (CI 99.96-100) | 68% | >99.99%‡ | |
| Monosomy X** | 94.7% (CI 74.0-99.9 | >99% (CI 99.7-100) | 78% | >99.99%‡ | |
| Triploidy** | >99% (CI 66.4-100) | >99% (CI 99.5-100) | 11% | >99.99%‡ | |
| XXX, XXY, XYY** | 73.1% (CI 61.0-85.1) | 99.9% (CI 99.90-99.99) | 86.4% | 99.87%‡ | |
| 22q11.2 deletion syndrome** | >99% (CI 2.5-100) | >99% (CI 99.1-100) | 7-17%|| | 99.98-99.99%|| | |
| Angelman syndrome** | 95.5% (CI 77.2-99.9) | >99% (CI 99.1-100) | 10%§ | >99.99% | |
| Cri-du-chat syndrome** | >99% (CI 85.8-100 | >99% (CI 99.1-100) | 2-5%|| | >99.99% | |
| Prader-Willi syndrome** | 93.8% (CI 69.8-99.8 | >99% (CI 99.1-100) | 5% | >99.99% | |
| Female | >99.9% (CI 99.4-100) | >99.9% (CI 99.5-100) | |||
| Male | >99.9% (CI 99.5-100) | 99.9% (CI 99.4-100) | |||
Dizigotik (Çift Yumurta) İkizler için Test Özellikleri
| CONDITION | PPV | NPV |
| Trisomy 21 | 70% | >99.975% |
| Trisomy 18 | 50% | >99.999% |
| Trisomy 13 | 33% | >99.999% |
Hasta Bilgilendirme
En çok sipariş edilen ve 3 milyondan fazla gebelikte güvenilen NIPT olan Panorama, sizden basit bir kan alımı yaparak bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek koşulları değerlendirebilir.
Bireysel Raporlama
anorama, bebeğinizin belirli genetik durumlar için yüksek veya düşük bir şansa sahip olup olmadığını gösteren kişiselleştirilmiş bir rapor sunar.
Low Risk
Düşük riskli bir sonuç, bebeğinizin Panorama tarafından test edilen koşullardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu, ancak sıfır olmadığı anlamına gelir – çoğu koşul için 10.000’de 1’den az.
High Risk
Panorama bir tarama testidir, yani bu test kesin bir tanı koymaz. Yüksek riskli bir sonuç, hamileliğinizin belirli bir genetik duruma sahip olma şansının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak, sadece tarama sonuçlarına dayanarak bebeğinizde bu durumun olup olmadığını kesin olarak bilemezsiniz. Yüksek riskli bir Panorama sonucu alırsanız, genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason ve tanısal test seçeneği gibi sonraki adımlardan hangilerine karar verebileceğinizi görüşmek üzere sağlık uzmanınızla (HCP) konuşun. Koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi gebelik sırasında tanı testleri veya doğumdan sonra bebeğin test edilmesi ile ilgili tüm tıbbi kararlar sağlık uzmanınızla görüştükten sonra
No Result
Yaklaşık 65 testten 1’inde sonuç alınamayabilir veya başka tür bir sonuç alınabilir.3 Bu sonuç türleri ve testi tekrar yapmak için ikinci bir kan almayı düşünüp düşünmemeniz gerektiği hakkında Sağlık Uzmanınızla konuşmalısınız. Panorama’nın genetiğiniz veya fiziksel sağlığınızla ilgili bir sonuç vermesi de küçük bir ihtimaldir.
Klinisyen Bilgilendirme
Fetal genetik test için neden Panorama’yı seçmelisiniz?
Gebelik için genetik testlerin klinik avantajları:
• Panorama, molar gebelik, triploidi ve kaybolan ikiz dahil olmak üzere diğer testlerin tespit edemediği durumları tespit eder.
• Panorama, Down sendromunu %99’dan daha yüksek bir doğruluk oranıyla tarar.
• Panorama, hamile kişinin ve fetüsün DNA’sını birbirinden ayıran tek testtir, bu da yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçların önlenmesine yardımcı olur.
• Panorama, ikiz gebeliklerde zigosite ve bireysel fetal fraksiyonu* değerlendirebilen tek NIPT’dir.
• Panorama’nın 22q11.2 delesyon duyarlılığı %83’tür. Bu yaygın ve potansiyel olarak ciddi mikrodelesyon, anne yaşından bağımsız olarak gebelikleri eşit şekilde etkiler.2
• Panorama tekil, ikiz, yumurta donörü ve gestasyonel taşıyıcı gebelikler için gerçekleştirilebilir.
Panorama’nın SNP özellikli sonuçlandırma yetileri her sonucu önemli kılar.
Kaybolan İkiz Tespiti
American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG) tarafından NIPT yanlış pozitif sonuçlarının başlıca
Maternal X mozaikliği tespiti
Hastalar yaşlandıkça, eksik bir X kromozomu için mozaiklik daha yaygın hale gelir ve NIPT’de ACOG tarafından
Triploidi tespiti
ACOG uygulama bülteni 226’da belirtildiği gibi, SNP tabanlı NIPT (Panorama) triploidiyi belirleyebilen
Panorama’nın en son sürümü Panorama AI* ile gelen yenilikleri öğrenin
| Zigosite Tespiti Uluslararası Prenatal Tanı Derneği (ISPD) tarafından ikizler için NIPT sonuçlarının değerlendirilmesinde önemli bir unsur olarak kabul edilmiştir | Dizigotik ikizler için bireysel fetal fraksiyon NIPT sonuçlarının güvenilirliğini yorumlamak için gerekli olan önemli bir ölçüttür; ACOG, bu ölçüm olmadan, etkilenen ikizde düşük fetal fraksiyon varsa anöploidinin tespit edilemeyebileceğini kabul etmektedir | Bireysel Fetal Cinsiyet Panorama, hem tekiz hem de ikizler için yayınlanmış doğrulama çalışmalarında sıfır fetal cinsiyet hatasına sahiptir | Diğer Taranan Koşullar – Trizomi 21 – Trizomi 18 – Trizomi 13 – Cinsiyet kromozomu trizomileri (görüldüğünde bildirilir) – 22q11.2 delesyon sendromu (isteğe bağlı) |
Panorama, klinisyenlerin ikiz gebelikleri etkili bir şekilde triyaj etmesine yardımcı olabilir
Panorama, bir doğrulama çalışmasında monozigotik ikizleri >%99 duyarlılık ve özgüllükle tanımlamıştır.
Koryonisite gebeliğin erken dönemlerinde güvenilir bir şekilde tespit edilebilirken, çalışmalar monokoryonik gebeliklerin %19 kadarının yanlışlıkla dikoryonik olarak sınıflandırıldığını göstermiştir. Panorama, klinisyenlerin ultrason bulgularını erken ve doğru bir zigosite tayini ile uyumlu hale getirmelerini sağlar.
- Panorama ile monozigotik bir ikiz gebeliğin tanımlanması, koryonisite ve ilişkili komplikasyonlar için daha erken, hedefe yönelik ultrason değerlendirmelerini tetikleyebilir.
- İkiz gebeliğin dizigotik olduğunun bilinmesi, sağlık hizmeti sağlayıcılarının ve hastaların ikizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS) konusundaki endişelerini azaltır.
İkizlerin gebelik yönetimi koryonisiteden büyük ölçüde etkilenir; bu nedenle Panorama’nın zigosite tespiti, sağlık hizmeti sağlayıcılarının uygun bir yönetim planı belirlemesine yardımcı olabilir.