HORİZON
Kapsamlı, uygulanabilir taşıyıcı taraması
Horizon genetik taşıyıcı taraması, çiftlerin çocuklarına ciddi genetik hastalıklar geçirme riskini belirlemelerine yardımcı olur. Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılabilir.
Taşıyıcı Taraması Nedir?
Hepimiz en az bir genetik durumun taşıyıcısıyız. Taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır ve aile geçmişleri yoktur, ancak genetik bir durumu çocuklarına geçirme riski altındadırlar. Taşıyıcı taraması, çocuğunuzu etkileyebilecek bir değişiklik veya varyant içeren bir gen taşıyıp taşımadığınızı belirleyen genetik bir testtir. Gebe kalmadan önce yapıldığında, genetik taşıyıcı taraması uygulanabilir bilgi ve alternatif üreme seçeneklerini takip etme fırsatı sağlayabilir. Hamilelik sırasında yapılan taşıyıcı taraması, çiftlerin doğum öncesi veya bebek tanı testlerine karar vermelerine yardımcı olabilir ve gerekirse genetik bir durumdan etkilenen bir bebek için duygusal, tıbbi ve finansal olarak hazırlanmalarına yardımcı olabilir.
Neden Horizon?
Horizon, yeni nesil dizileme de dahil olmak üzere en son teknolojiyi kullanarak kapsamlı tarama sağlar. Horizon, kistik fibroz, spinal musküler atrofi, frajil X sendromu ve orak hücreli anemi gibi yaygın olarak taranan durumlar da dahil olmak üzere belirli kalıtsal genetik durumlarla ilişkili genleri tarar.
İleri teknoloji ve eşsiz destek Horizon’u DNA tarama testleri arasında benzersiz kılmaktadır. Testin uygulanması kolaydır. Sonuçlar net ve doğrudan sunulur ve kritik eylem adımlarına giden yolu açabilir
Horizon Sonrası Verilen Hizmetler
| Genetik danışmanlar ücretsiz olarak hizmetinizdedir |
| Test öncesi ve sonrası genetik bilgilendirme seansları |
| Evinizden numune verme seçeneği |
HASTA BİLGİLENDİRME
Horizon Taşıyıcılık Testi Nedir?
İnsanların en az bir genetik durumun taşıyıcısı olması yaygındır. Taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır ve aile geçmişleri yoktur, ancak genetik bir durumu çocuklarına geçirme riski altındadırlar. Horizon taşıyıcı taraması, hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılan ve çocuğunuzu etkileyebilecek bir değişiklik veya varyant içeren bir gen taşıyıp taşımadığınızı belirleyen genetik bir testtir.
Horizon Taşıyıcılık Testi Hakkında
Taşıyıcılık Testi Benim İçin Uygun mu?
Çoğu insan, kalıtsal bir genetik durum için taşıyıcı olduğunu, bu duruma sahip bir çocuğu olana kadar bilmez. Etnik köken, aile geçmişi veya aile öyküsü ne olursa olsun herkes genetik bir hastalığın taşıyıcısı olabilir.
Genetik taşıyıcı taraması, sizin ve eşinizin genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme riskiniz olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir. Horizon taşıyıcı taramasıyla, basit bir testle bir veya daha fazla genetik durumu tararsınız. Taşıyıcı taraması yaptırmadan önce genetik ve genetik hastalıkların kalıtımı hakkında daha fazla bilgi edinmek faydalı olabilir.
GENETİK : GİRİŞ
Hücreler vücudumuzun temel yapı taşlarıdır. Hücrelerimizin her biri, kromozomlar halinde paketlenmiş binlerce gen de dahil olmak üzere genetik bilgilerimizi içerir. Genler, vücudumuza nasıl büyüyeceğini, gelişeceğini ve işlev göreceğini söyleyen talimatlardır. İnsanların çiftler halinde gelen 46 kromozomu vardır. İlk 22 çift 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır. Cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan son çift farklıdır ve X ve Y olarak adlandırılır. Genellikle her kromozomun bir kopyasını annemizden, diğer kopyasını ise babamızdan alırız
Genler de çiftler halinde gelir. Her gen çiftinin bir kopyasını dişi ebeveynimizden, diğer kopyasını ise erkek ebeveynimizden miras alırız. Genler DNA’dan oluşur ve DNA bükülmüş bir merdiven gibi birbirine sarılmış iki iplikten oluşur. DNA iplikleri, belirli bir sıra veya düzende tekrarlanan dört harften oluşan bir alfabeden meydana gelir. Bu dört harf A, T, G ve C bazlar olarak adlandırılır. DNA’daki bazlar, A’nın genellikle T ile ve G’nin genellikle C ile bağlantılı olduğu “baz çiftleri” oluşturarak birlikte eşleşir.
Bazı durumlar DNA’da bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Bu, DNA’daki bazlar değiştiğinde meydana gelir. Bir gendeki değişiklik, genin yanlış çalışmasına veya hiç çalışmamasına neden olur. Genetik koşullar, bir gen veya genler değiştiğinde meydana gelir.
Kalıtım: Otozomal Resesif Koşullar
Genetik koşulların ailelerde aktarılmasının veya kalıtım yoluyla geçmesinin farklı yolları vardır. Genlerimizin çoğunun iki kopyasını taşırız, biri biyolojik ebeveynlerimizin her birinden miras alınır. Bazı genetik durumlar, bir çiftte yalnızca bir gende değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Bunlara baskın genetik durumlar denir. Horizon taşıyıcı taraması baskın genetik durumları taramaz. Horizon taşıyıcı taraması, bir gen çiftinin her iki kopyasında da değişiklik olduğunda ortaya çıkan genetik durumları test eder.
Bunlara resesif genetik durumlar denir. Çekinik bir genetik durumun taşıyıcısı, bir çiftteki genlerden birinde değişiklik olan kişidir.
Bir çift, hem kadın hem de erkek ebeveyn aynı durumun taşıyıcısı olduğunda çekinik koşullu bir çocuğa sahip olabilir. Her hamilelikte, bu çiftin etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %25’tir (4’te 1).
Kalıtım: X’e Bağlı Koşullar
Erkek veya kadın cinsiyeti “cinsiyet kromozomları” X ve Y’den gelir. Dişilerde X kromozomunun iki kopyası bulunur. Erkeklerde ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Bu, dişilerin X kromozomu üzerindeki genlerin her birinin iki kopyasına sahip olduğu ve erkeklerin bu genlerin yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Bazı genetik durumlar X kromozomu üzerinde bulunan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bunlara X’e bağlı genetik durumlar denir. Dişiler X’e bağlı hastalıkların taşıyıcısı olabilir. Kadın taşıyıcılarda X’e bağlı bir genin çalışan bir kopyası ve çalışmayan bir kopyası bulunur. Erkekler tipik olarak taşıyıcı değildir çünkü sadece bir X kromozomuna sahiptirler, bu nedenle ya sağlıklıdırlar ya da etkilenmişlerdir.
X’e bağlı genetik koşullarda, etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski için yalnızca kadın ebeveynin taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı bir kadın ebeveynin her hamilelikte etkilenmiş bir erkek çocuğa veya taşıyıcı bir kız çocuğa sahip olma şansı %50’dir (2’de 1).
Genetik Bir Hastalık Taşıyıcısıysam Ne Yapmalıyım?
Gelecekte gebe kalmayı planlayan hastalar
Belirli bir çekinik durum için taşıyıcı iseniz, eşiniz bir sağlık uzmanı tarafından istenen durum için taşıyıcı taraması yaptırmak isteyebilir. Doktorunuz veya yerel bir genetik danışman, eşiniz için hangi taşıyıcı taramasının en iyisi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir. Partnerinizde sizin taşıyıcı olduğunuz durum için pozitif sonuç çıkarsa, farklı üreme seçenekleri değerlendirilebilir.
X’e bağlı bir hastalık için taşıyıcıysanız, Horizon test sonuçlarınız hakkında doktorunuzla veya bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz. X’e bağlı bir hastalık için taşıyıcıysanız partner taraması genellikle bir sonraki adım olarak önerilmez, çünkü bu hastalığın çocuğa geçmesi için sadece annenin taşıyıcı olması gerekir.
Birçok çift için, bebeklerine hamile kalmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek, çocuklarının geleceğini etkileyebilecek bilinçli üreme kararları almalarını sağlar. Çekinik veya X’e bağlı bir hastalığa sahip bir bebek sahibi olma riski taşıyan çiftler, bu durumu göz önünde bulundurma fırsatına sahiptir:
Koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle veya bu yöntemler olmaksızın doğal gebelik
Diğer üreme seçenekleri: preimplantasyon genetik test (PGT) ile in vitro fertilizasyon (IVF), her iki partnerin de taşıdığı hastalıktan arınmış embriyoların test edilmesi ve ardından transfer edilmesi, sperm veya yumurta donörü kullanımı veya evlat edinme
Hamile Hastalar
Belirli bir çekinik durum için taşıyıcı iseniz, eşiniz bir sağlık uzmanı tarafından istenen durum için taşıyıcı taraması yaptırmak isteyebilir. Doktorunuz veya yerel bir genetik danışman, partneriniz için hangi taşıyıcı testinin en iyisi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir.
X’e bağlı bir hastalık için taşıyıcıysanız, eş taraması genellikle bir sonraki adım olarak önerilmez, çünkü hastalığın çocuğa geçmesi için yalnızca annenin taşıyıcı olması gerekir.
Hamilelik sırasında taşıyıcı taramasının hayat değiştiren faydaları olabilir: Çiftlerin koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi doğum öncesi tanı testlerine karar vermelerine yardımcı olabilir ve gerekirse genetik bir rahatsızlığı olan bir bebek için duygusal, tıbbi ve finansal olarak hazırlanmalarına yardımcı olabilir
KLİNİSYEN BİLGİLENDİRME
Carriers are common, and family history is not a predictor.
Aile öyküsü: bir belirleyici değil
Kistik fibrozis (KF), spinal müsküler atrofi (SMA) ve frajil X sendromu taşıyıcılarının %88’inin bilinen bir aile öyküsü yoktur.
Taşıyıcı frekansı
Horizon 14 standart paneli ile tarandığında her 9 kişiden 1’i taşıyıcıdır.
Birleşik insidans
Her 634 bebekten 1’i Horizon 14 standart panelindeki koşullardan birinden etkilenmektedir.
Taşıyıcı taraması artık “olursa iyi olur” değil; etnik köken ve tarama stratejisinden bağımsız olarak artık en iyi uygulamadır. ACOG, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında tüm hastalar için taşıyıcı taraması yapılmasını önermektedir
Taşıyıcılık taraması bilinçli karar vermeyi ve erken hazırlığı kolaylaştırır
Gebelik Öncesi
Genetik danışmanlık alın
Alternatif üreme seçeneklerini araştırın
Hamilelik
Teşhis testlerine tabi tutulmak
Doğum için uygun bir bakım ekibi ve uzman tesis oluşturmak
Finansal olarak plan yapın ve duygusal olarak hazırlanın
Doğum Sonrası
Erken müdahale seçenekleri
İleri teknoloji, hastalarınız ve muayenehaneniz için destekle buluşuyor
Horizon taşıyıcı taraması, hastalarınıza ciddi genetik hastalıkları aktarma riskleri hakkında kapsamlı bilgiler vermek için yeni nesil dizileme teknolojisinden yararlanır. Horizon, uygulanabilir sonuçları hastalarınıza ve muayenehanenize özel destek kaynakları ile birleştirir.